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Duchenne y tú es un recurso dedicado a aquellas personas cuya vida ha sido afectada por la Distrofia Muscular de Duchenne (DMD)
Si su hijo o ser querido ha sido diagnosticado con Distrofia Muscular de Duchenne, o si le preocupa que pueda presentar síntomas, está en el lugar correcto.
El propósito de este sitio es ser fuente de conocimiento, esperanza y apoyo continuo
Lo ayudaremos a descubrir qué esperar
y sugerencias sobre qué hacer al respecto
A partir del primer día, nuestro objetivo es guiarlo a través del recorrido de la atención médica de Distrofia Muscular de Duchenne, de modo que su hijo o ser querido puedan enfocarse en vivir la mejor vida posible.
SOBRE DMD
Qué es la Distrofia Muscular de Duchenne (DMD)
La Distrofia Muscular de Duchenne es una enfermedad poco frecuente, que afecta a alrededor de 1 de cada 3.600 a 6.000 varones nacidos vivos.
Hacé clic en la lista para obtener más información.
El término distrofia muscular se refiere a un grupo de enfermedades genéticas que causan debilidad muscular.
La Distrofia Muscular de Duchenne (también llamada DMD) es la forma de distrofia muscular mas frecuente y más grave de la infancia.
La Distrofia Muscular de Duchenne afecta a todos los músculos del cuerpo, incluidos los músculos de los brazos y las piernas, también el músculo cardíaco y aquellos involucrados en la respiración.
Es importante tener en cuenta que, con el tiempo, esto puede conducir a problemas relacionados con:
- Movilidad
- Respiración y tos
- Función cardíaca
- Alimentación
Solo alrededor de 1 de cada 3.600 a 6.000 niños nacen con Distrofia Muscular de Duchenne. Afecta principalmente a los niños pero las niñas también pueden presentar síntomas.
Si bien las probabilidades de tener una niña diagnosticada con Distrofia Muscular de Duchenne son extremadamente bajas, puede ocurrir en, aproximadamente, 1 de cada 50 millones de casos.
Además, las niñas con Distrofia Muscular de Duchenne suelen presentar síntomas menos graves que los niños, pero pueden necesitar el mismo tratamiento y la misma atención.
La Distrofia Muscular de Duchenne es una enfermedad progresiva, esto significa que empeora a medida que la persona envejece.
No hay cura para la Distrofia Muscular de Duchenne en la actualidad, pero con una atención adecuada, es posible que las personas con DMD vivan hasta los 30 años y más.
Los genes están compuestos de ADN, un código que indica a las células de nuestro cuerpo cómo producir proteínas. En la Distrofia Muscular de Duchenne, un cambio genético (mutación) evita que el cuerpo produzca suficiente distrofina.
Esto es clave, porque si el cuerpo no tiene suficiente distrofina, las células musculares se vuelven más sensibles al daño. Con el tiempo, las células musculares dañadas se reemplazan con tejido cicatrizal y grasa.
Cuando esto sucede, los músculos pierden su fuerza. Con el tiempo, la persona comienza a tener problemas con ciertos movimientos, como levantarse del suelo y caminar.
FUNCIÓN MUSCULAR
Qué son los trastornos neuromusculares
Los trastornos neuromusculares se caracterizan por un deterioro progresivo de la función muscular que puede variar dependiendo de los factores genéticos y las intervenciones terapéuticas.
La edad de aparición, los síntomas y el patrón hereditario dependen del tipo de distrofia muscular.
Los trastornos neuromusculares abarcan un amplio espectro de enfermedades que afectan los músculos voluntarios y los nervios que los controlan. A todas estas se las conoce como enfermedades poco frecuentes o patologías raras.
Por lo general, se clasifican en función de la localización de la afección:
-
Trastornos del músculo
(p. ej., Distrofia Muscular de Duchenne). -
Trastornos de la sinapsis neuromuscular
(p. ej., síndrome de miastenia congénita).
-
Trastornos de las neuronas motoras
(p. ej., atrofia muscular espinal). -
Trastornos de los nervios periféricos
(p. ej., enfermedad de Charcot-Marie-Tooth).
SOBRE DMD
Cuáles son los signos y los síntomas de la Distrofia Muscular de Duchenne (DMD)
Los primeros signos perceptibles se presentan cuando un
niño no alcanza los hitos motores del desarrollo en el
momento esperado. Estos incluyen hitos relacionados con
levantar la cabeza, sentarse, caminar y hablar.
Adicionalmente, los niños diagnosticados con Distrofia Muscular de Duchenne también pueden tener problemas de aprendizaje y de conducta, incluidas falta de atención y habilidades de memoria.
De todas maneras, debemos aclarar que la mayor parte del tiempo, un retraso en el desarrollo no es para preocuparse. Cada niño se desarrolla de manera diferente, y existe un amplio rango de lo que se considera “normal”.
Sin embargo, en situaciones poco frecuentes, podría ser el primer signo de la Distrofia Muscular de Duchenne.
Una de las cosas más importantes que puede hacer como padre, madre o cuidador es saber qué habilidades se esperan a cada edad y qué es lo que su hijo o ser querido está logrando.
Para ayudarlo a mantener un registro de esto, hemos creado una lista de verificación de hitos del desarrollo. Ha sido diseñada para ayudarlo a que identifique los signos de advertencia de retrasos en el desarrollo de los niños, desde el nacimiento hasta los 3 años de edad.
Lista de verificación de hitos del desarrollo
Supervisar el desarrollo de su hijo o ser querido puede resultar confuso.
La lista de verificación que aparece a continuación ha sido diseñada para ayudarlo a comprender:
- Lo que su hijo o ser querido debe poder hacer según su edad
- Los signos de advertencia que podrían indicar un retraso en el desarrollo
- No puede mantener la cabeza erguida cuando está boca abajo a los 2 meses
- No se da vuelta a los 4 meses
- No agarra objetos a los 6 meses
- No emite sonidos
- No puede sentarse sin ayuda entre los 6 y 9 meses
- No gatea a los 9 meses
- No puede sostenerse con sus piernas mientras está apoyado
- No puede agarrar objetos pequeños
- No emite sonidos vocales a los 6 meses (“a”, “e”, “o”), no balbucea a los 9 meses
- No camina entre los 16 y 18 meses
- No realiza actividades de recreación como construir con bloques
- Presenta dificultades en el agarre, por ejemplo, no sostiene ni hace garabatos con crayones
- No ha dicho su primera palabra a los 12 meses
- No ha dicho al menos 6 palabras a los 18 meses
- No puede correr o corre con dificultad
- No puede subir las escaleras (alterna los pies)
- No puede subir y bajar de los muebles
- No salta
- Presenta dificultad para hacer o copiar una línea recta o un círculo
- No formula oraciones a los 3 años
- Presenta el signo de Gowers (empujar el piso y “sostenerse” sobre las piernas para ponerse de pie), camina en puntas de pie, marcha de pato, pantorrillas agrandadas, caídas frecuentes, músculos débiles o blandos
Creada a partir de las referencias [Birnkrant 2018, Noritz 2013, Lurio 2015, CDC developmental milestones, Ciafaloni 2009] La información que se proporciona aquí no reemplaza el asesoramiento de un profesional de la salud.
SOBRE DMD
Qué hacer si está preocupado
Una vez más debemos recalcar que cada niño se desarrolla de manera diferente, por lo tanto, los pequeños retrasos en el desarrollo no significan automáticamente que algo está mal.
Sin embargo, si sospecha que su hijo o ser querido tiene un retraso en el desarrollo, es importante que hable con su médico general tan pronto como sea posible.
Además, recomendamos informarle a su médico si cree que su hijo o ser querido:
- Se está atrasando con respecto a otros niños de su edad
- Camina en puntas de pie
- Se cansa o se agota fácilmente
Tome medidas
No espere. Si sospecha que su hijo tiene un retraso en el desarrollo, solicite una evaluación a su médico general.
SOBRE DMD
Por qué es importante el diagnóstico temprano
Si su hijo o ser querido padece Distrofia Muscular de Duchenne, es mejor descubrirlo cuanto antes.
Cuanto más temprano sea el diagnóstico, lo antes posible su hijo o ser querido podrá comenzar a recibir atención médica y acompañamiento. Y cuanto antes esto comience, más potencial habrá para desacelerar la enfermedad y ayudar a preservar la función muscular durante el mayor tiempo posible.
El diagnostico precoz trae otros beneficios:
- Tendrá acceso a clínicas y médicos especializados
- Su hijo o ser querido podrá comenzar un acompañamento multidisciplinario especializado
- Se podrá evaluar a otros miembros de la familia para verificar si padecen Distrofia Muscular de Duchenne
- Podrá detectar el riesgo de Distrofia Muscular de Duchenne en futuros embarazos
- Podrá comenzar a planear cómo cuidar a su hijo o ser querido en el hogar
- Podría ser posible inscribir al niño en ensayos clínicos de nuevos tratamientos
- Puede recibir asistencia por parte de organizaciones locales de pacientes y hablar con otras familias afectadas para descubrir que no está en soledad
SOBRE DMD
Qué sigue
Estos recursos podrán ayudarlo a dar el siguiente paso
Amato AA and Brown RH Jr. Muscular Dystrophies and other muscle diseases. En: Longo DL, Fauci AS, Kaspar DL, et al., eds., Harrison’s Principles of Internal Medicine, 19th Ed. Access Medicine McGraw-Hill. http://accessmedicine.mhmedical.com/book.aspx?bookId=331. [visitado Mayo 2019]
Birnkrant DJ, et al. Lancet Neurol. 2018;17:251–267 Part 1
Birnkrant DJ, et al. Lancet Neurol. 2018;17:347‒361 Part 2
Birnkrant DJ, et al. Lancet Neurol. 2018 [Epub ahead of print] Part 3
Bushby K, et al. Lancet Neurol. 2010;9:77–93
Centers for Disease Control and Prevention. Milestonechecklists. Disponible en: https://www.cdc.gov/ncbddd/actearly/milestones/index.html [visitado Mayo 2019]
Ciafaloni E, et al. J Pediatr. 2009;155:380–385
Cyrulnik SE, et al. J Int Neuropsychol Soc. 2008;14:853-61 Centers for Disease Control and Prevention. Milestone Mayo 2019]
Dosman CF, et al. Paediatr Child Health. 2012;17:561–568
Duchenne UK. Community Engagement and Support. Disponible en: https://www.duchenneuk.org/Pages/Category/community-care-and-support [visitado Mayo 2019]
Ervasti JM. Biochimica et Biophysica Acta. 2007;1772;108–117
Goemans N, et al. Eur Neurol Rev. 2014;9:78–82
LoMauro A, et al. Ther Clin Risk Manag. 2015;11:1475–1488
Lurio JG, et al. Am Fam Physician. 2015;91:38–44
Merlini L, et al. Muscle Nerve. 2012;45:796–802
Muscular Dystrophy UK. Adaptations manual: for children and adults with muscle wasting conditions. Disponible en: http://www.musculardystrophyuk.org/wp-content/uploads/2017/04/INF23-A-%C2%AD-Adapt-web.pd [visitado Mayo 2019]
Muscular Dystrophy UK. Financial and practical support. Disponible en: http://www.musculardystrophyuk.org/get-the-right-care-and-support/entitlements/financial-and-practical-support/ [visitado Mayo 2019]
National Institutes of Health. What are the types of muscular dystrophy? Disponible en: https://www.nichd.nih.gov/health/topics/musculardys/conditioninfo/types [visitado Mayo 2019]
Noritz GH, et al. Pediatrics. 2013;131:e2016–e2027
Nozoe KT. SleepScience. 2016;9:129–133
Parent Project Muscular Dystrophy. Signs of Duchenne. http://www.parentprojectmd.org/site/PageServer?pagename=Understand_about_signs [visitado Mayo 2019]
Theadom A, et al. Neuroepidemiology. 2014;43:259–268
van Ruiten HJ, et al. Arch Dis Child. 2014;99:1074–1077
Dowling JJ, et al. Am J Med Genet. 2018;176:804–841.
National Institutes of Health. About muscular dystrophy (MD). Available at https://www.nichd.nih.gov/health/topics/musculardys/conditioninfo [last accessed March 2021].
National Institutes of Health. What are the types and symptoms of muscular dystrophy (MD)? Available at https://www.nichd.nih.gov/health/topics/musculardys/conditioninfo/types [last accessed March 2021].
Birnkrant DJ, et al. Lancet Neurol. 2018;17:251–267 [Part 1].
Lurio JG, et al. Am Fam Physician. 2015;91:38–44.
Noritz GH, et al. Pediatrics. 2013;131:e2016–e2027.
van Ruiten HJ, et al. Arch Dis Child. 2014;99:1074–1077.
Flotats-Bastardas, Hahn A. Front Pediatr. 2020;8:583877.